Descubrir
el secreto de cómo funciona la vida y entender el desarrollo de las
enfermedades han sido temas clave que han cautivado a los científicos durante
años; esta curiosidad ha traído importantes descubrimientos que han ayudado a
la humanidad a entender lo que es el Genoma.
La
base de estos descubrimientos revela por qué cada persona es diferente y tiene
características propias que la hacen única. Estas características son dadas por
los genes, que son heredados de nuestros padres. Los genes están conformados
por el Ácido Desoxirribonucleico, mejor conocido como ADN, que a su vez
está constituido por cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C),
Guanina (G) y Timina (T), además de grupos fosfato y azúcares, que en
combinación son responsables de contener la información para la producción
adecuada principalmente de proteínas, las cuales tienen diversas funciones como
constituyentes estructurales de células y tejidos y catalizadores
de reacciones químicas de procesos que mantienen funcionando a las
células. A todo el ADN de un organismo se le llama Genoma y en particular al
nuestro se le conoce como Genoma Humano, que está constituido de
aproximadamente 23,000 genes.
Todos
los seres humanos compartimos el 99.9% del ADN y el 0.1% restante no sólo hace
que una persona sea físicamente distinta a la otra (por ejemplo que una persona
tenga ojos color azul y otro color café; que una sea alta y otra
bajita), sino que aunado a factores que regulan la expresión de los genes, el
ambiente, la alimentación y el estilo de vida hace que cada ser humano responda
de manera diferente a algunos medicamentos y tenga propensión a ciertas
enfermedades.
Este
nuevo conocimiento ha abierto el camino a una nueva rama de la medicina
conocida como Medicina Genómica, que tiene como campo de acción
identificar dichas variaciones con la finalidad de reconocer la predisposición
a enfermedades comunes como la hipertensión arterial,
la diabetes mellitus, el asma, el infarto agudo del miocardio,
enfermedades infecciosas, osteoporosis, cáncer, entre otras, y así establecer
una atención médica orientada a evitar o retrasar la aparición de cada
enfermedad y disminuir las complicaciones y secuelas asociadas a éstas,
mejorando el cuidado de la salud a través de una práctica médica más personalizada,
predictiva, preventiva y participativa.
Es
muy importante resaltar que la Medicina Genómica NO guarda relación con la
clonación de seres humanos, con la manipulación de embriones humanos o
de células madre y tampoco se relaciona con la reproducción asistida
ni con la manipulación de genes para seleccionar rasgos de los individuos en
una población.
La
Medicina Genómica se aplica notablemente en el ámbito de la Nutrigenómica la
cual identifica los efectos de la dieta sobre el genoma, las proteínas
y los metabolitos con el próposito de diseñar alimentos basados en el perfil
genético de cada población, y la Farmacogenómica que estudia las reacciones de
las personas ante ciertos medicamentos y dosis, para el diseño de fármacos más
específicos y por ello más eficaces y seguros dirigidos a grupos poblacionales.
Sin
duda las investigaciones en Medicina Genómica tendrán un gran impacto
económico, político y social en la detección y prevención de enfermedades, sin
embargo todo este conocimiento no valdrá la pena si no existe conciencia, se
crea una cultura de la prevención y el cuidado de la salud y se cambian los
hábitos y el estilo de vida.
El
término “Genómica” fue acuñado hace aproximadamente 17 años y hace
referencia al estudio no sólo de los genes, sino sus funciones, relaciones
entre sí y con el medio ambiente. Esta disciplina surge, como la
farmacogenética y la medicina proteómica, con la consolidación, a fines de la
década de los ’80 del Proyecto Genoma Humano y nos introduce en un periodo de
transición de la medicina donde el conocimiento genético específico se torna
crítico para brindar un cuidado efectivo de la salud para cada individuo.
El Proyecto Genoma Humano es un programa de investigación colaborativo, cuyo objeto principal fue identificar por completo la información genética contenida en cada célula y exrita en el lenguaje del ácido desoxirribonucleico ADN. La secuencia completa del ADN finalizó en mayo del 2003 y arrojó interesantes resultados. Se conoce que sólo el 2% del ADN es codificante, mientras que el 50% representa secuencias repetidas de diferente tipo cuya función está aún poco clara. La secuencia completa tiene aproximadamente 3000 millones de pares de bases que codifican para 30000 genes y sólo el 50% de éstos tienen secuencias de “ADN patrón” que sugiere su posible función.
BIBLIOGRAFIA:
